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1.
Genomic insights into population history and biological adaptation in Oceania.
Nature
; 592(7855): 583-589, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854233
2.
Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening.
Genet Med
; 26(5): 101082, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281098
3.
Reactive astrocytes promote proteostasis in Huntington's disease through the JAK2-STAT3 pathway.
Brain
; 146(1): 149-166, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298632
4.
Cross-Ancestry Investigation of Venous Thromboembolism Genomic Predictors.
Circulation
; 146(16): 1225-1242, 2022 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154123
5.
Sexual dimorphism in cancer: insights from transcriptional signatures in kidney tissue and renal cell carcinoma.
Hum Mol Genet
; 30(5): 343-355, 2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527138
6.
High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders.
Hum Genet
; 142(6): 773-783, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076692
7.
Association between ABO haplotypes and the risk of venous thrombosis: impact on disease risk estimation.
Blood
; 137(17): 2394-2402, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512453
8.
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers.
Mov Disord
; 38(4): 604-615, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36788297
9.
Co-Transplantation of Barcoded Lymphoid-Primed Multipotent (LMPP) and Common Lymphocyte (CLP) Progenitors Reveals a Major Contribution of LMPP to the Lymphoid Lineage.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901798
10.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
11.
Evaluation of saliva as a source of accurate whole-genome and microbiome sequencing data.
Genet Epidemiol
; 45(5): 537-548, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998042
12.
Genome-wide nucleosome specificity and function of chromatin remodellers in ES cells.
Nature
; 530(7588): 113-6, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26814966
13.
Temporal Gene Expression Profiles Reflect the Dynamics of Lymphoid Differentiation.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163045
14.
Glucocorticoids delay RAF-induced senescence promoted by EGR1.
J Cell Sci
; 132(16)2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31371485
15.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
16.
Molecular profiling of advanced soft-tissue sarcomas: the MULTISARC randomized trial.
BMC Cancer
; 21(1): 1180, 2021 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740331
17.
Heterogeneity of SARS-CoV-2 virus produced in cell culture revealed by shotgun proteomics and supported by genome sequencing.
Anal Bioanal Chem
; 413(29): 7265-7275, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34013402
18.
Identification of biological pathways specific to phases preceding rheumatoid arthritis development through gene expression profiling.
Int J Immunogenet
; 48(3): 239-249, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33480472
19.
A large-scale exome array analysis of venous thromboembolism.
Genet Epidemiol
; 43(4): 449-457, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659681
20.
Circadian genes polymorphisms, night work and prostate cancer risk: Findings from the EPICAP study.
Int J Cancer
; 147(11): 3119-3129, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506468